L'Emofilia è una malattia ereditaria che non permette al sangue di coagularsi a causa della mancanza, totale o parziale, di proteine presente nel plasma.
L'emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi nella sua forma attiva.
In
ogni cellula dell'uomo vi sono 46 cromosomi, 23 ricevuti dalla propria
Madre e 23 dal proprio Padre. I cromosomi sono accoppiati a due a due,
in genere esistono quindi due coppie per ogni gene, questo ci permette
di avere un gene di riserva nel caso uno sia danneggiato.
Tuttavia esiste un'eccezione per i cromosomi sessuali; le donne
possiedono due cromosomi detti X e gli uomini uno X e l'altro Y. Questo
comporta che mentre le donne hanno 23 coppie di cromosomi uguali gli
uomini ne hanno 22 più due singoli. Se una donna eredita quindi un
cromosoma X
danneggiato ha
disposizione un altro di riserva. Al contrario in un uomo non ha un
cromosoma di riserva per produrre il Fattore VIII, il Fattore IX o il
Fattore XI (le proteine che permettono il coagulo del sangue).
L'Emofilia viene classificata di tre tipi, A (in caso di malfunzionamento del Fattore VIII) B (in caso di malfunzionamento del Fattore IX)o C ( in caso di malfunzionamento del Fattore XI) e può essere:
Moderata: sanguinamento articolare, epistassi severa, gengivorragia persistente, ematuria persistente;
Maggiore: sanguinamento articolare o muscolare avanzato, ematoma collo, lingua, faringe, trauma cranico senza deficit neurologici, trauma senza emorragie evidenti, dolore addominale severo, emorragia gastrointestinale;
Gravissima: emorragia intracranica,trauma maggiore con emorragia, interventi chirurgici con emorragia, emorragia retro peritoneale.
